唐氏綜合症嘅影響

唐氏綜合症其實係一種遺傳性疾病，如果不幸遺傳咗呢種疾病，除咗對壽命有影響外，他們會有可能出現以下嘅健康問題，包括：40 – 60 % 有先天性心臟病、較容易有視力異常如近視、斜視等、聽力異常、嚴重智力發育影響，以及肌肉發展不全等；亦會影響外觀，例如個子普遍較矮小、部份有痴肥傾向、肌肉張力差、手指粗短、鬥雞眼等。

唐氏綜合症成因

對於唐氏綜合症成因，目前仍未有定論！

但從過往統計得知，高齡產婦誕下唐氏綜合症嬰兒的機率比較大。新生嬰兒中平均每約700 人之中，就會有一名患有唐氏綜合症，而有 1/3 唐氏綜合症嬰兒是由37歲或以上的產婦所生。雖說高齡產婦嘅風險較高，但年輕嘅產婦亦同樣唔可以忽視！

目前唐氏綜合症係沒有藥物、手術或其他治療方法能協助根治。

如何得知胎兒有無患上？

產前篩檢可助你了解，醫院管理局建議兩種方法：

早孕期篩查（懷孕11-14週）：

透過超聲波量度胎兒的頸皮厚度 （俗稱「度頸皮」），以及抽血驗血漿蛋白A(PAPP-A) 和絨毛膜促性腺激素(hCG) 水平

中孕期篩查（懷孕16-20週）：

透過抽血驗甲胎蛋白(AFP)、絨毛膜促性腺激素(hCG)、雌三醇(estriol)和抑制素A(Inhibin A)水平

不過以上的篩查，只能提供一定準確性嘅資訊。若要更準確得知，就需要抽羊水測試了，然而侵入性檢查程序有大約 0.1- 0.2%機會引至流產。

更早，更準確，更安全 – NIPT！讓準父母及早準備和判斷

侵入性檢查會有不同嘅風險，包括感染，流產等， 其實隨著醫療科技更成熟的發展，可選擇無創性胎兒染色體異檢測（NIPT），喺懷孕10週起就可以進行。只需進行抽血 DNA 檢測，準確度可達 99.9%，假陽性少於 1%。NIPT 可助檢驗出最常見的染色體異常，包括愛德華氏綜合症（T13）和巴陶氏綜合症（T18）、性染色體相關疾病及微缺失症後群。

坊間有好多唔同嘅 NIPT 檢測，如 T21 無創性胎兒DNA產前篩檢、Nifty、Nifty Pro+等，讓各孕婦、孕媽及準父母選擇最適合他們的檢查！